Еве с СМА нужна помощь для восстановления навыков

У Евы Фроловой из Санкт-Петербурга диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа. Благодаря генной терапии развитие болезни удалось остановить, однако девочка потеряла все ранее приобретённые навыки. Сейчас ей приходится заново учиться двигаться, и для этого необходимы регулярные занятия с реабилитологами и домашние тренировки.

Еве три года. Она любознательная малышка: обожает строить замки из конструктора, танцевать, кататься на лошадях и играть с домашним котом. Особую поддержку девочке оказывает дедушка, который своими руками изготовил для неё специальные тренажёры для ежедневных занятий дома. В семье уверены: маленькие шаги ведут к большим победам.

Когда Ева родилась, врачи не наблюдали никаких отклонений. Однако вскоре мама заметила, что малышка стала вялой, много спала, а мышцы теряли тонус. После обследований в три месяца был поставлен диагноз — спинальная мышечная атрофия первого типа.

СМА — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Поражаются мотонейроны спинного мозга, из-за чего мышцы не получают сигналы и атрофируются. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей, которые сами обычно не болеют. Вероятность рождения больного ребёнка у пары носителей — 25%.

В пять месяцев Ева получила препарат «Золгенсма», который остановил прогрессирование заболевания. Но к тому моменту девочка уже утратила все двигательные навыки, и теперь ей предстоит заново осваивать их. Сейчас её жизнь — это череда интенсивных тренировок: домашние занятия, реабилитация, массажи, гидрореабилитация.

Усилия приносят результаты: Ева уже может передвигаться на небольшие расстояния, подниматься с опорой, пробует вставать без поддержки и учится сохранять равновесие. Каждое новое умение даётся ей с трудом — через слёзы и усталость, но девочка стремится стать самостоятельнее.

Чтобы сохранить достигнутое и продолжать развиваться, Еве нужны регулярные курсы реабилитации. Однако эти занятия не входят в программу ОМС, а финансовые возможности семьи исчерпаны. Родные обратились за помощью в благотворительный фонд «Люди-маяки», который открыл сбор средств.

Стоимость очередного курса составляет 315 360 рублей. На данный момент собрано только 5 600 рублей.

Помочь Еве можно, перейдя по ссылке на сайт фонда «Люди-маяки».