Как семья из Петербурга победила редкий рахит
«К диагнозу мы были готовы»
История началась задолго до рождения Полины. Мужу в детстве поставили диагноз «фосфат-диабет», но генетический анализ его не подтвердил, а информации о заболевании почти не было. Всё списывали на нехватку витамина D, поэтому лечения как такового он не получал. Позже выяснилось, что у мамы мужа были похожие проблемы.
Ещё до рождения дочери родители обратились к генетику, чтобы узнать вероятность передачи диагноза ребёнку, но вразумительного ответа не получили. С первых дней жизни Полины они предупреждали врачей о заболевании в роду и просили учитывать это при осмотрах.
Когда Полина начала ходить в 1 год 2 месяца, стало очевидно, что болезнь передалась: ножки искривлялись на глазах, и к полутора годам приняли форму буквы «О». Ходить становилось всё тяжелее, дочка быстро уставала. Диагноз не застал врасплох — родители были готовы и начали действовать сразу.
Путь к ровным ножкам
Семья прошла через больницы, частные клиники и генетические центры. Анализов сдали много, но, как выяснилось позже, совсем не тех, что требовались. Потом Юлия вспомнила, что в Санкт-Петербурге есть крупный центр детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера, и записалась туда на платный приём. Там ей дали контакты московского врача-эндокринолога.
В Москве диагноз подтвердили: обследование и генетический анализ это доказали. Деформация ног была уже очень серьёзной, и врачи решили оперировать. Дочку прооперировали в центре Турнера, а в два года она получила первый укол «буросумаб», закрепивший эффект операции. Это препарат таргетной терапии, он не зарегистрирован в России, но российские дети получают его за счёт средств фонда «Круг добра». Полина стала активнее, рост ускорился, и внешне болезнь сейчас незаметна: ножки выпрямились. Без «буросумаба» деформация с большой вероятностью вернулась бы, поэтому Юлия благодарит президентский фонд «Круг добра», который снабжает семью лекарством.
С самого основания семья состоит и в фонде «Редкий случай»: здесь Юлия получает много информации о заболевании. Супругам удалось побывать на форуме фонда, и после этой поездки муж впервые прошёл полное обследование и получил грамотное лечение. Получается, фонд помогает не только Полине, но и её папе.
«Она ещё не понимает, что чем-то отличается от других»
Юлия работает в социальном центре реабилитации инструктором по адаптивной физической культуре. После рождения дочери она прошла курсы детского массажа и занималась с Полиной дома, так что профессиональные знания помогли ей в заботе о ребёнке.
Около двух лет Полина пошла в ясли. Сложности были с лекарствами: таблетки нужно принимать каждые три часа. Поэтому сначала в садик ходили только до обеда.
У дочки много интересов. Она посещает театрально-музыкальную секцию, у неё хорошая память, она быстро учит стихи и тексты, любит менять костюмы и выступать на сцене. Ещё Полина любит рисовать, в планах — художественный кружок. Ограничений по физической активности нет. Раньше девочка занималась плаванием, но после тренировок ножки были беспокойные, видимо, нагрузка слишком большая, поэтому с бассейном пока взяли паузу.
Полина очень общительная, у неё много друзей. Пока она не понимает, что чем-то отличается от других. Каждые две недели семья ездит в больницу на уколы. Мама говорит дочке, что это нужно, чтобы быть здоровой и красивой, и такого объяснения хватает. В будущем Полина мечтает стать врачом и говорит, что хочет лечить маму и папу. А пока родители делают всё возможное, чтобы дочка крепко и уверенно стояла на своих ножках.
Всего два анализа
Можно сказать, Полине повезло: родители предполагали наличие наследственного заболевания и вовремя обратились к специалистам. Но даже в этом случае точный диагноз поставили не сразу, и лечение началось не сразу.
«В России более шести тысяч человек болеют редким рахитом, но только 300 детей на текущий момент получают должное лечение. У остальных наблюдаются сложности с постановкой диагноза, соответственно, терапия им назначается неправильная. И многие родители слышат от врачей: „Ничего страшного, перерастёт“. Но не перерастает. А многие уже взрослые вообще не подозревают у себя наличие системного генетического заболевания, списывая низкий рост и деформацию ног на особенности в роду», — говорят в фонде «Редкий случай».
Одна из целей фонда — найти детей с ГФР. Тех, кто годами лечится от «обычного рахита» витамином D, который им не помогает. Тех, чьи родители слышали «перерастёт» и уже ничего не предпринимают. Тех, кто не знает, что их состояние — это генетическое заболевание, но с ним можно бороться.
«Если у ваших детей или знакомых наблюдаются такие симптомы, как искривление ног, повышенная утомляемость, задержка роста — возможно, это редкий гипофосфатемический рахит. И нужно сдать всего два простых анализа, чтобы поставить правильный диагноз», — сказали в фонде.
По любым вопросам можно обратиться в фонд «Редкий случай». Там бесплатно помогут с консультациями и маршрутизацией на терапию, а также окажут психологическую и юридическую поддержку.
