Россия в топ-5 рейтинга систем орфанной помощи для женщин

В Москве 24 апреля на полях международного форума «Редкие женщины» обнародовали рейтинг стран по интегральному показателю защищённости женщин в системе помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Как сообщили в благотворительном фонде «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины», проводивших исследование, Россия оказалась в топ-5 этого списка.

В центре внимания форума впервые оказалась женщина — мать ребёнка с редким заболеванием, а не сам диагноз. Мероприятие собрало более 400 участников очно из 15 стран, ещё около 5 тысяч человек подключились онлайн. Трансляция велась на восьми языках. Среди участников — представители науки, медицины, пациентских и благотворительных организаций, органов власти и бизнеса.

Исследователи отмечают: долгое время система помощи выстраивалась вокруг диагноза и лечения, но устойчивость семьи зависит от человека, координирующего всю помощь. В подавляющем большинстве случаев это женщина. Она организует уход, контактирует с врачами, соцслужбами, школой, работодателями, а также удерживает эмоциональный фон семьи. «Мы долго строили систему, обслуживающую диагноз. Но в реальности система держится на женщине — на её ресурсе, способности принимать решения и выдерживать эту нагрузку каждый день», — подчеркнула учредитель АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова).

Всего проанализированы 33 страны в шести регионах: Европа, Северная и Латинская Америка, Азия, Ближний Восток и Африка. Для каждой рассчитан интегральный показатель по пяти критериям: государственная политика в сфере орфанных заболеваний, формы финансовой поддержки семей, медицинская и реабилитационная инфраструктура, участие НКО, а также дополнительные меры (образование, соцподдержка, трудовые преференции, налоговые льготы). Исследование оценивало не наличие отдельных мер, а степень их интеграции в устойчивую систему.

Выделены две основные модели — комплексная и фрагментарная. Комплексная модель предполагает согласованную государственную архитектуру, где медицина, уход и соцподдержка связаны едиными механизмами. Примеры: во Франции работает национальная база данных BNDMR с централизованным учётом; в Нидерландах — персональный бюджет PGB, позволяющий семье гибко распределять средства на уход и консультации; в Дании — персональный консультант, компенсации утраченного дохода и временного ухода.

Фрагментарная модель характеризуется разрозненными мерами. В Бразилии есть генетические консультации и широкий неонатальный скрининг, но выплаты не покрывают расходы на лечение, а помощь не интегрирована. В Китае около 100 орфанных препаратов включены в страховку, но доступ по регионам сильно различается. В Индии работают программы UMMID и NIDAN, однако финансирование лечения — индивидуальное, без гарантированной системы.

Во многих странах достигнут прогресс в ранней диагностике (неонатальный скрининг, генетические тесты, регистры), но доступ к лечению остаётся неравномерным. Большинство систем «умеют увидеть пациента, но не выстроить маршрут от диагноза до стабильной терапии и нормальной жизни семьи».

По данным практических наблюдений, женщины в семьях с орфанными заболеваниями теряют от 3 до 10 лет трудового стажа. Многие не возвращаются к прежней занятости. «Наша задача — вернуть женщине её жизнь, чтобы появился ресурс на поддержание устойчивости всех систем, с которыми она взаимодействует», — заявила Ярцева.

От состояния женщины зависят стабильность лечения, психологический климат в семье, сохранность брака и социальная адаптация. Когда женщина истощена и изолирована, семья дестабилизируется. Если она получает ресурс и поддержку, эффективность лечения ребёнка повышается. «Можно построить самую дорогую систему лечения, но, если в ней нет места для человека, который каждый день удерживает эту систему на уровне семьи, она не будет работать так, как должна», — добавила учредитель «Редких женщин».

АНО «Редкие женщины» — первая в России системная модель комплексного медико-социального сопровождения матерей детей с редкими заболеваниями. Проект запущен фондом «Дети-бабочки» в 2022 году, а к 2025 году вырос в самостоятельную организацию. Её цель — восстановление субъектности женщины, её внутреннего ресурса и способности принимать решения, чтобы семья перешла от постоянной реакции на диагноз к управляемой жизни.