Международная неделя буллёзного эпидермолиза проходит в России

Люди с редким генетическим заболеванием кожи — буллёзным эпидермолизом — нуждаются в постоянном уходе и лечении. Их называют «бабочками».

23 октября, 2026, 09:25

По всему миру, включая Россию, в эти дни проходит традиционная Международная неделя буллёзного эпидермолиза (БЭ). Её главная задача — привлечь внимание общества, медицинского сообщества, государства и бизнеса к проблемам пациентов с этим заболеванием, которых называют «бабочками».

Буллёзный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание кожи, при котором на коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии. Они появляются даже при незначительном механическом воздействии или вовсе без него. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребёнка на 50–100 тысяч родившихся. Причина болезни — поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоёв кожи. Заболевание пока неизлечимо, но при грамотном уходе за кожей, своевременно начатой терапии и регулярном медицинском сопровождении большинство пациентов могут вести полноценную жизнь.

Ещё недавно об этом заболевании мало что знали даже врачи. Нередко они ставили неправильные диагнозы и назначали лечение, которое только ухудшало состояние пациентов. С годами ситуация меняется к лучшему — в том числе благодаря фонду «Дети-бабочки», который всесторонне поддерживает детей и взрослых с этим заболеванием.

Сегодня у фонда на попечении около полутора тысяч «бабочек» по всей России и СНГ. Из них 40 проживают в Петербурге, 13 — в Ленобласти. Благотворительная организация реализует 16 программ помощи пациентам. Благодаря партнёрству фонда с государством, медицинским сообществом и бизнесом пациенты с БЭ получают не только симптоматическую помощь, как 15 лет назад, но и инновационную генную терапию, качественные перевязочные медизделия и средства по уходу за кожей, а также мультидисциплинарный подход к лечению заболевания.

С 2022 года фонд «Дети-бабочки» вместе с президентским фондом «Круг добра» проводит выездные патронажи в регионах России. Программа включает образовательный модуль и практические консилиумы с врачами-экспертами в области генных дерматозов, а через фонд «Круг добра» пациентов с тяжёлыми формами БЭ обеспечивают необходимыми перевязочными средствами. За 2025 год провели 13 выездных патронажей.

Не меньше внимания уделяют доступности медицинской помощи. Раньше пациентам с БЭ приходилось приезжать для полного обследования и госпитализации в федеральные медицинские центры, а сегодня в регионах работает уже 15 центров генных дерматозов. Там люди с тяжёлыми формами дерматозов могут получить полный спектр медицинской и социально-психологической помощи. Формат ЦГД, созданный фондом «Дети-бабочки», успешно интегрирован в государственную систему здравоохранения.

Настоящим прорывом стала закупка фондом «Круг добра» инновационного препарата для генной терапии. Он позволяет уменьшить площадь ран при дистрофической форме БЭ и ускорить их заживление, сократить уход за пациентами и повысить качество их жизни. В 2025 году лечение этим препаратом начали получать первые 69 детей и подростков из 31 региона страны. В 2026-м к программе присоединились ещё 12 пациентов.

При буллёзном эпидермолизе чрезвычайно важен ежедневный уход за кожей: обработка ран, наложение атравматичных повязок и перевязки специальными бинтами. Эти медизделия довольно дорогостоящие, а потребность в них высокая. Фонд «Дети-бабочки» оказывает адресную помощь подопечным, а фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов с БЭ наиболее дорогостоящими высокотехнологичными атравматическими перевязочными средствами по уходу за кожей до 19 лет. Для этого разработан механизм преемственности при переходе подопечного фонда из детской возрастной группы во взрослую.

Взрослые пациенты пока не входят в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Между тем любой перерыв в лечении может привести к катастрофическим последствиям для жизни и здоровья орфанных пациентов. Поэтому поддержка взрослых с БЭ остаётся одной из наиболее острых проблем.

«Повышение осведомлённости общества о жизни и потребностях людей с БЭ — одна из важнейших задач фонда, направленная на повышение качества жизни подопечных, создание условий для их успешной социализации и сокращение сроков постановки верного диагноза», — сказали в фонде.

БФ «Дети-бабочки» — системный фонд, с 2011 года поддерживающий детей и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи. Это единственная в России организация, специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Под попечительством фонда находится более 2 600 пациентов в России и странах СНГ.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — генетическое заболевание, при котором кожа становится ранимой, как крылья бабочки, и повреждается даже от лёгких прикосновений. Поэтому самих пациентов называют «бабочками».

Ихтиоз — наследственное заболевание, при котором кожа пересыхает и шелушится. Ороговевшие участки трескаются и покрываются чешуйками, поэтому людей с таким диагнозом называют «рыбками».

Фонд реализует 16 программ помощи, комплексно сопровождая подопечных всех возрастов. Такой подход позволяет существенно отсрочить или избежать тяжёлых осложнений заболеваний и ранней инвалидизации.

Фонд вошёл в ТОП-10 фандрайзинговых благотворительных НКО по оценке RAEX (крупнейшее агентство в области некредитных рейтингов) и занял первое место в рейтинге фондов, занимающихся редкими (орфанными) заболеваниями.

Читайте также