Петербуржец с редким синдромом Ретта нуждается в реабилитации

Максим Копылов — один из примерно двух тысяч человек на планете с диагнозом «синдром FOXG1» (атипичный вариант синдрома Ретта). Мальчику 4 года, он живет в Санкт-Петербурге. Из-за генетической мутации развитие идет медленнее, чем у сверстников, однако благодаря упорным занятиям со специалистами он научился сидеть и ходить с поддержкой. Сейчас главная задача — не прерывать реабилитацию, чтобы закрепить и развить навыки. Но очередной курс платный, и родители уже потратили все сбережения.

Несмотря на болезнь, Максим — жизнерадостный и добрый ребенок. Он обожает динозавров, машины и музыку, любит играть на гитаре вместе с папой. Его заразительный смех не оставляет равнодушным. На улице сложно догадаться, что этот малыш борется с одним из самых редких заболеваний в мире.

Первые тревожные симптомы мама заметила, когда сыну было три месяца: он почти не тянулся к игрушкам и плохо следил за ними взглядом. Врачи долго не находили отклонений, успокаивая родителей. В десять месяцев у Максима случился первый эпилептический приступ, после чего состояние резко ухудшилось. Приступы участились, длились более пяти минут, однажды мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Причину эпилепсии долго не могли установить.

Только генетический анализ выявил редчайшую мутацию в гене FOXG1 — синдром Ретта. Мама Максима вспоминает: «Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ — трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген — FOXG1, нежели у девочек при классической форме».

Классический синдром Ретта у девочек вызван мутацией в гене MECP2 на Х-хромосоме. У мальчиков такая мутация обычно фатальна еще до рождения. При варианте FOXG1 ген критически важен для эмбрионального развития мозга, поэтому нарушения заметны с самого начала. Заболевание встречается у детей обоих полов и проявляется в виде спектра: от отсутствия речи и двигательных нарушений до эпилептических приступов и проблем с кормлением. По данным Исследовательского фонда FOXG1, в мире зарегистрировано около 2000 человек с этим диагнозом.

С 2023 года эпилепсия у Максима находится в ремиссии. Почти год он занимается в петербургском реабилитационном центре, где к ребенку нашли подход и добились заметного прогресса. Занятия не входят в ОМС, их нужно оплачивать. Семья уже потратила все накопления и не может самостоятельно финансировать лечение. Длительный комплексный курс интенсивной реабилитации стоит 999 900 рублей.

За помощью родители обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств. В фонде говорят: «Если вы хотите дать маленькому петербуржцу возможность расти и развиваться дальше, нарабатывать навыки, стать самостоятельным — сделайте любое пожертвование, важна любая сумма. От этой реабилитации зависит будущее мальчика».